Cel badania: Wczesne wykrywanie wad wrodzonych płodu ze szczególnym uwzględnieniem wad ciężkich i wad serca oraz wykrywanie wrodzonych anomalii genetycznych. Optymalizacja diagnostyki i opieki specjalistycznej w ciążach obarczonych wadą lub szczególnym ryzykiem. Pacjentka przychodzi na badanie USG oraz badania biochemiczne, w razie konieczności Pacjentka kierowana jest do genetyka, który określa, czy konieczne są badania inwazyjne.

RODZAJE BADAŃ PERINATALNYCH:

1. Badania nieinwazyjne:

– badanie USG płodu wykonane zgodnie ze standardami Sekcji USG Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego – przewidzianych dla tego badania. Pierwsze badanie USG powinno wykonać się pomiędzy 11 a 13 (+6 dni) tygodniem ciąży, kiedy wymiar CRL (długość ciemieniowo-siedzeniowa płodu) wynosi 45 – 80 mm, kolejne badanie USG wykonuje się pomiędzy 18 a 23 tygodniem ciąży.

– badania biochemiczne (oznaczenia w surowicy krwi):
– PAPP-A – osoczowe białko ciążowe A,
– hCG – wolna gonadotropina kosmówkowa (podjednostka beta),
– AFP – alfa fetoproteina,
– Estriol – wolny estriol.

2. Komputerowa ocena ryzyka wady/choroby płodu na podstawie testów przesiewowych.

3. Decyzja o włączeniu pacjentki do dalszych etapów postępowania diagnostycznego (badania inwazyjne w przypadku wyrażenia przez nią zgody).

4. Porada genetyczna. Obejmuje m. in. wywiad lekarski z uwzględnieniem wywiadu genetycznego, ocenę i interpretację wyników wykonanych badań oraz decyzję, co dalszego postępowania.

5. Procedury inwazyjne w diagnostyce prenatalnej:
– Biopsja trofoblastu – polega na pobraniu pod kontrola USG fragmentu kosmówki do badań genetycznych, termin wykonania: od ok. 11 tygodnia ciąży.

– Amniopunkcja – termin wykonania: ok. 15- 22 tydzień ciąży, wykonywana pod kontrolą USG w celu uzyskania płynu owodniowego, zawierającego komórki płodu, uzyskany w wyniku zabiegu materiał poddawany jest badaniom biochemicznym i cytogenetycznym.

– Kordocenteza – wykonywana w wyselekcjonowanych przypadkach, zwykle po 18 tygodniu ciąży, celem zabiegu jest uzyskanie krwi płodu dla przeprowadzenia badań cytogenetycznych.

6. Badania genetyczne, które obejmują:
– hodowlę komórkową,
– wykonywanie preparatów do analizy cytogenetycznej (techniki prążkowe),
– analizę mikroskopową chromosomów,
– analizę FISH (hybrydyzacja in situ z wykorzystaniem fluorescencji),
– analizę DNA w przypadkach chorób monogenicznych,
– cytogenetyczne badania molekularne.

Dlaczego warto robić badania prenatalne?

Wczesna diagnoza ma ogromne znaczenie dla dalszego postępowania leczniczego i dla losów ciąży. Niektóre z chorób, wykazywanych przez badania prenatalne można leczyć zaraz po porodzie, a nawet w okresie płodowym. Badania najczęściej dają kobiecie spokój, tak potrzebny w ciąży. Nieprawdą jest, że wszystkie badania prenatalne są związane z ryzykiem powikłań ciąży. Istnieją nieinwazyjne badania prenatalne, pozwalające całkowicie bezpiecznie określić ryzyko występowania zaburzeń.
Choroby płodu są rzadkie, ale zdarzają się także całkiem młodym matkom. Aż 70% dzieci z zespołem Downa rodzą kobiety poniżej 35 roku życia. Wady wrodzone, aberracje chromosomowe i choroby uwarunkowane genetycznie występują u ponad 3% noworodków i są odpowiedzialne za około 30% zgonów okresu niemowlęcego.
Choroba dotyczy najczęściej dzieci matek po 35 roku życia, ale ponieważ ok.95% dzieci rodzi się poniżej tego wieku, większa liczba ciąż obciążonych zespołem Downa zdarza się w młodszej grupie wiekowej.
W rzeczywistości dwie trzecie przypadków dzieci z zespołem Downa rodzą matki poniżej 35 roku życia. Zagrożenie to rośnie wraz z wiekiem matki, z 1 na 1500 w 16. roku życia, do 1 na 70 w 40. roku życia. Ponieważ znaczna liczba przypadków zespołu Downa występuje niespodziewanie, powinno się powszechnie wykonywać badania skriningowe, aby przypadki te mogły być wykryte.
Szacuje się, że tylko 10% rodziców z grupy ryzyka genetycznego trafia do odpowiednich poradni. Rocznie w Polsce wykonuje się ok. 1500 prenatalnych badań genetycznych. Do niedawna badania przesiewowe opierały się przede wszystkim na wieku matki, jako głównym czynniku ryzyka wystąpienia zespołu Downa. Jednak takie podejście zapewniało rozpoznanie tylko co trzeciej obciążonej ciąży, nawet jeśli wszystkie matki z grupy ryzyka miały wykonaną amniocentezę. W rzeczywistości, amniocenteza wykonywana jest w mniej niż 50% ciąż zagrożonych zespołem Downa.

Zabiegi i operacje:

Ginekologia Operacyjna I Onkologiczna:

• pełny zakres diagnostyki i leczenia operacyjnego schorzeń nowotworowych narządu rodnego,
• leczenie powikłań pooperacyjnych oraz operacje naprawcze,
• chemioterapia dootrzewnowa i dożylna w przypadkach nowotworów złośliwych jajnika.

Ginekologia Dziecięca:

• leczenie operacyjne schorzeń nowotworowych narządu rodnego,
• leczenie operacyjne wad rozwojowych.

Endoskopia Ginekologiczna:

• Szerokie zastosowanie technik laparoskopowych i histeroskopowych w diagnostyce i leczeniu operacyjnym schorzeń ginekologicznych, w tym również nowotworowych.

Diagnostyka I Leczenie Chorób Piersi:

• Wykonywanie biopsji otwartych piersi we wczesnej przedklinicznej diagnostyce raka po lokalizacji stereotaktycznej wykonywanej w pracowni mammograficznej.

Inne Techniki:

• Tamowanie krwotoków w nieoperacyjnych nowotworach miednicy mniejszej, poprzez embolizację tętnic biodrowych wewnętrznych wykonywaną w pracowni naczyniowej zakładu RTG.

Diagnostyka I Leczenie Niepłodności Pierwotnej I Wtórnej

Część procedur Oddział wykonuje jako jedyny w regionie, np. limfadenektomie miedniczne i okołoaortalne, podwiązywanie lub embolizowanie tętnic biodrowych wewnętrznych w przypadkach nowotworów złośliwych, biopsje otwarte piersi po stereotaksji, jednoczasowe zabiegi laparo-histeroskopowe w przypadkach leczenia wad rozwojowych macicy, laparoskopowe operacje raków narządu rodnego, oznaczanie „węzła wartowniczego” w operacyjnym leczeniu raka sromu.

Perinatologia

• Leczenie porodu przedwczesnego (szczególnie w zakresie 24-32 tyg. ciąży).
• Diagnostyka prenatalna w ramach Klinicznego Zespołu ds. Wad Wrodzonych Płodów i Noworodków.
• Diagnostyka, leczenie i monitorowanie wikłających ciążę chorób: nerek, serca i układu krążenia, cukrzycy, hematologicznych, centralnego układu nerwowego, układu naczyniowego, konfliktu serologicznego (zabiegi kordocentezy i amniopunkcji).
• Leczenie najcięższych powikłań okresu ciąży, porodu i połogu z innych szpitali regionu.

Najnowsza Aparatura:

• Laparoskop i histeroskop z najnowszą optyką HD, z przekazem cyfrowym obrazu.
• Koagulacja w osłonie argonu, wykorzystywana do hemostazy krwawień śródoperacyjnych, zwłaszcza w okolicach dużych, leżących pozaotrzewnowo naczyń miednicy małej i jamy brzusznej w trakcie zabiegów onkologicznych.
• Dwa najwyższej klasy ultrasonografy z funkcją „color doppler” i „power doppler”, z opcją 4D, z 6 głowicami ze zmiennymi częstotliwościami, umożliwiające obrazowanie trójwymiarowe.